Ученые из Сколтеха вместе с российскими и американскими коллегами исследовали шизофиллумы — грибы, известные удивительной генетической вариативностью. В связи с этим у них ярко выражен положительный эпистаз — явление, когда одна мутация компенсирует негативный эффект другой.
«Положительный эпистаз означает, что вредная мутация скомпенсирована некоторой парной мутацией. Поскольку такое сочетание способствует выживанию организма, эти мутации встречаются в паре чаще, чем можно было бы ожидать по воле случая, будь они независимы друг от друга. Наше исследование продемонстрировало как раз такую статистическую особенность на примере мутаций в ДНК особей щелелистника (шизофиллума), собранных в Мичигане, Флориде, Москве и Санкт-Петербурге», — поясняет первый автор работы Анастасия Столярова из Сколтеха.
Шизофиллум признан самым генетически вариативным видом из известных науке. Два этих гриба могут генетически отличаться в 20 раз сильнее, чем человек и шимпанзе. В связи с этим исследователи ожидали от шизофилума яркого проявления эпистаза, и эти ожидания оправдались.
Авторы исследования полностью секвенировали геном 54 особей гриба и проанализировали два класса мутаций: нефункциональные, т.е. не влияющие на выживание организма, и функциональные.
«Когда мы статистически сравнили эти два класса, стало четко видно, что функциональные мутации наследуются парами намного чаще, чем нефункциональные», — рассказала Анастасия Столярова.
«Это явление уже было показано на межвидовом уровне, например между человеком и шимпанзе. Скажем, про некоторую мутацию известно, что у человека она вызывает болезнь, а у шимпанзе она — стандартный вариант. Чем это объяснить? По-видимому, шимпанзе в какой-то момент приобрели другую мутацию, которая с тех пор наследуется в паре с патологической и нейтрализует ее», — пояснила ученая.
Ученые впервые установили конкретные пары мутаций, участвующих в положительном эпистазе в рамках одного вида. Оказалось, что совместно встречающиеся мутации, как правило, находятся на одном гене. Это логично, ведь разные гены обычно отвечают за разные белки, и крайне маловероятно, что мутации в них каким-то образом усилят или скомпенсируют друг друга.
Все это позволяет сделать вывод, что естественный отбор устроен намного сложнее, чем последовательное отмирание вредных признаков и сохранение полезных. Положительный эпистаз позволяет сохранять и передавать не только полезные, но и вредные признаки. А при половом размножении всегда есть риск, что потомству достанется вредная мутация без компенсаторной.
Исследование опубликовано в архиве препринтов biorXiv. Среди авторов — сотрудники Сколтеха, МГУ, Мичиганского университета и Института проблем передачи информации РАН.